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广州试管佳上海坤和_广州试管婴儿寻上海坤和_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.fjmxcy.com  日期:2022-07-11
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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作者:王妮(妇产科主治医师、科普作者)

有过产检经历或者听说过他人产检过程,都会知道,孕期产检最常见的项目之一就是抽血化验,有时候一下子要抽好几管血。

出于经济因素或者心理恐惧等各方面原因,很多人对抽血很反感,有些产妇会提出质疑:这个血常规我上个月刚查过,为什么又查?

妈妈辈的人都没有产检不是也照样生下我们吗?这个血我能不能不查?反复抽血,而且有些项目都是重复的,是不是医生黑心,想坑我的钱?孕期的这些血,到底有没有必要抽?

孕期抽血检查要查哪些项目?分别是什么时候?

的确,孕期产检需要定期抽取孕妇血液进行常规化验,包括血常规、肝肾功能、测血脂等等,那么一般都是什么时候抽血呢?

正常情况下,在早孕期建围产卡前,需要对孕妈妈的身体状况进行初步评估,尽早发现一些可能存在的问题,也可以作为一个基础情况来参考或对比。

必要的抽血项目包括:血常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、乙肝表面抗原筛查,梅毒、艾滋病筛查。其中,广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地中海贫血高发的地区还应该进行地中海贫血的筛查。

家有饲养宠物或者宠物密切接触史、既往有过不良妊娠结局的女性、既往有过疱疹感染等的高危女性还应该进行 “TORCH”——即俗称的优生优育检查,包括弓形虫、疱疹病毒、风疹病毒等病毒检测。

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针对高危孕妇的血脂检查或者糖尿病筛查;从未检测过甲状腺功能的女性也建议进行甲状腺功能测定等。

孕15周-20周需要行唐氏筛查,这是孕期比较重要的检查项目之一,是用来早期筛查唐氏综合征的高危患者;高危孕妇(高龄、既往不良妊娠结局等)还应该进行无创DNA监测或者羊水穿刺检查。

孕24周-28周左右需要做糖耐量试验,为了筛查妊娠期糖尿病患者。

孕28-30周之间应该复查血常规,了解是否有贫血等。

孕32-34周应该复查肝功能、血清胆汁酸的监测(尤其是肝内胆汁淤积症的高发病率地区的孕妇)。

为什么要反复抽血?

看了上面的说明,很多孕妇会说,我抽的血比上面列出的项目多多啦!孕早期抽血,就当是做一次全面体检,我能够接受,可是为什么孕期要反复抽血呢?

上面列出的必查项目是国内专家对孕期保健的最低、最基本要求,根据不同患者产科医生还会有专门的针对性检查。

孕期反复抽血,并非医生没有医德,要让患者多花钱。最主要的原因,是因为随着妊娠的进展,身体会随着发生一些适应性的或者病理的变化。

这些变化不一定会在第一时间诱发孕妇不适,有时候难以及早察觉,只能通过反复抽血看血项中的相关指标,尽早发现异常。

比如,肝脏负担加重,随着妊娠进展,肝脏负担加重,可能出现肝功能异常,尤其是既往有过肝炎或者肝病的女性;怀孕过程中铁需增加,不少孕妇会出现缺铁性贫血,有的甚至严重贫血影响孕妇和胎儿健康。

由于脂代谢异常,很多孕妇会出现高脂血症,严重的高脂血症可能诱发胰腺炎等;因此,血常规、肝肾功能都是孕期需要经常复查的抽血项目。

此外,甲状腺功能异常的孕妇在孕期也需要定期随访甲状腺功能,调整相关药物剂量。

PS:除了抽血检查外,孕期最常见的检查还有尿液常规检查和B超检查。尿液分析检查可以及早发现妊娠期高血压等严重妊娠并发症,并且可以根据尿蛋白情况对妊娠期高血压疾病严重程度有初步的判断和指导。

而B超检查可以随访胎儿的生长情况,及早发现胎儿生长受限、胎儿过大、胎盘、脐带等异常,并且指导医生早期干预、治疗。

题外话:做为一名医生,我目睹的大部分国内医生都是具备职业道德的,大多数不会像有些患者想象的那样,无缘无故多开药或者多开检查。

因此,也希望大家可以去除有色眼镜,可以对医生多一份信任,少一份怀疑,希望每一个孕妇都能规律产检,希望每一个家庭都有自己健康的宝宝!希望所有孕妇都最终母子平安!

参考资料:

孕前和孕期保健指南(2018)中华医学会妇产科学分会产科学组 中华妇产科杂志 2018年1月第53卷第1期

图片来源:

图虫创意

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本文为春雨医生原创稿件,版权归属春雨医生所有,未经授权禁止转载。

科兴新冠疫苗变少,可能是因为国家购入数量较少的原因。因为科兴是由北京科兴生物制品有限公司是由科兴控股(香港)有限公司、北京北大未名生物工程集团有限责任公司合资组建的生物高科技企业,并不属于国企,所以国家一般只有在国药生产新冠疫苗比较紧缺的时候才会选择购入科兴的新冠疫苗。现在国药的新冠疫苗产量充足,自然科兴的疫苗就少了。

北京科兴疫苗已在多个国家紧急使用,且科兴是国外第一个研发和临床试验的疫苗,因此在后续,接种的人员自然会增多,同时世界各国也会陆续展开。在国内之所以越来越少可能是以下原因导致的:

1、上市稍晚

北京科兴在2021年2月5日才获批上市,而在2020年12月31日,北京生物已经附条件批准上市,在北京科兴出来之前,很多人已经打了北京生物或其他疫苗,因此打的人就比较少些,加上接种疫苗大多数要求是接种同一种疫苗,因此接种第二剂的人员也大多是接种北京生物。

2、谣言多

北京科兴之前被谣言缠身,从上市到现在有传出过“科兴疫苗在中国打死人”、“北京科兴第二针反应严重”等谣言,导致在国内越来越多群众拒绝接种科兴的新冠疫苗。

3、各地库存少

接种过的人员大多数表示社区接种的是生物疫苗,有的想打科兴疫苗却没有疫苗,因此多数社区的库存比较少,多数都是北京生物疫苗比较多些。

北京科兴新冠疫苗热点问题

科兴新冠疫苗是北京科兴中维生物技术有限公司研发的新型冠状病毒疫苗,2021年2月5日在国内正式上市,对于这款疫苗大家有着很多问题,这里就整理了有关科兴新冠副作用、有效期、保护率、第一针和第二针间隔时间的相关内容:

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